什么是基因变异的疾病

强生：首个治疗FGFR基因突变的局部晚期或转移性尿路上皮癌患者的药物...强生宣布其创新治疗药物Boco®已获得国家药品监督管理局正式批准用于治疗 患有无法手术切除的局部晚期或转移性尿路上皮癌的成年患者，他们携带易感性FGFR3基因突变，并且在接受至少一线抗PD-1或​​抗PD-L1治疗期间或之后出现疾病进展。

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西奈山伊坎医学院的AI研究：揭示了冠心病中的17个基因突变，为心血管疾病开辟了新途径...[研究人员使用AI工具来发现冠心病 新遗传因素]美国西奈山伊坎医学院的研究团队最近利用先进的人工智能技术，成功鉴定了17个与冠状动脉疾病相关的基因罕见编码变异。 这一突破性研究成果发表在《NatureGenetics》杂志上，为心血管疾病的精准治疗提供了新的遗传学视角。 该...

揭示基因技术如何延长人类寿命：长寿的秘诀是什么？影响寿命的关键因素是基因。 基因决定了我们的遗传特征，例如对某些疾病的易感性，这会影响我们的寿命。 某些种族群体，例如一些不朽的群体，可能携带有助于长寿的基因突变或独特的生活方式。 然而，基因并不是决定寿命的唯一因素，环境和后天行为也发挥着重要作用。 例子例如，喝...

强生公司（JNJ.US）FGFR抑制剂"厄达非替尼"已在中国获批上市。智同财经APP获悉，1月13日，强生公司（JNJ.US）宣布推出创新治疗药物厄达非替尼片剂。 （商品名：Boco）已获得国家药品监督管理局正式批准用于治疗FGFR3基因突变敏感且在至少一线抗PD-1或抗PD-L1手术期间或之后出现疾病进展的患者。 不可切除的局部晚期转移性尿路上皮癌(UC)变成...

人工智能发现了冠状动脉心脏病的罕见变异基因西奈山伊坎医学院的研究人员使用先进的人工智能(AI)工具来识别17个基因中的罕见记录变异，揭示了冠状动脉疾病(CAD)的潜力。 ，也称为冠心病）分子基础。 近期发表在《NatureGenetics》上的相关研究揭示了影响心脏病的遗传因素，可能为心血管疾病的靶向、个性化治疗开辟新途径。 ...

白癜风是由什么原因引起的？该病病因复杂多样，涉及遗传、免疫、神经、环境等多个方面。 现将白癜风的主要病因总结如下：1、遗传因素·遗传因素是白癜风的重要病因。 研究发现，白癜风患者的亲属中患病率较高，表明遗传因素在白癜风的发病中起着一定的作用。 某些基因的变异可能会增加风险......

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基因技术能否延长人类寿命？为什么有的人寿命长，有的人寿命短？基因决定着遗传的生理特征，对疾病易感性和健康状况有一定影响。 例如，一些不朽的群体可能有一些基因突变，使他们比普通人更有弹性……人们早就知道基因和寿命密切相关。 尽管我们无法控制我们出生的家庭或基因，但我们可以理解四种基因对寿命的影响。 什么是基因...

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癌症患者最近出现了4种异常，需要警惕，这些可能是癌细胞骨转移的症状！大家一定都听说过癌症，但我们只停留在肤浅的认识上，只知道这是一种疾病。 这是一种致命且治疗费用极其昂贵的疾病，但人们对癌症本身知之甚少。 其实，大家日常所说的癌症的临床全称是"恶性肿瘤"，这是一种遗传性疾病！人体细胞受到各种致癌物质的影响，DNA发生变异。 这些...

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华大基因发布基于大语言模型诊断遗传性疾病的新方法。华大基因7月23日宣布，在近期研究工作中，华大AI团队首次应用微调后的大语言模型进行识别 针对罕见遗传病的致病变异，开发了一种由大语言模型驱动的新方法GeneticTransformer。相关工作预印在medRxiv上。 本文源自FinancialAIT电报

节省数百次治疗！辉瑞(PFE.US)基因疗法已被欧盟推荐用于一次性基因疗法Durveqtix(fidanacogeneelaparvovec)的营销，该药物已获得有条件营销批准，用于治疗重度和中度血友病B 已检测到没有凝血因子IX（FIX）抑制剂且没有腺相关病毒血清型Rh74变种（AAVRh74var）抗体的成年患者。 据报道，嗜热症Bisa会危及生命的退行性疾病。患者由于...

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