什么是基因病有哪些特点

担心宝宝先天缺陷？常见遗传病的基因可以及早筛查。养育一个健康的宝宝是每个家庭的愿望。我们对"遗传病和基因突变"这个词并不陌生。有些遗传病有自己的"特点" "终身患病、难以治愈、特效药价格昂贵"的特点，给家庭带来了沉重的负担。如果能在婴儿刚出生时，甚至在母亲怀孕时，通过医疗手段及时发现先天缺陷，并尽早治疗，将有效减少先天缺陷儿童的数量，保护...

AI发现冠状动脉疾病中的罕见变异基因鉴定出17个基因中的罕见变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD的分子基础，也称为冠状动脉心脏病。 最近发表在《自然遗传学》上的相关研究表明……ISCAD评分结合了电子健康记录中的数百种不同的临床特征，包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。

有帕金森病家族遗传史的患者有哪些临床特点？患帕金森病的风险比不携带帕金森病的人要高，而且携带的基因突变位点越多，患帕金森病的风险就越大。 此时，您可能会担心，这是否意味着四个孩子生病了，就一定会出现问题？事实上，不会，如果风险基因突变结果为阳性，并不意味着疾病一定会发生。 有遗传家族史的帕金森病患者的特点如下：1.明显...

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​热门赛道丨细胞和基因治疗、生物技术前瞻性赛道是蛋白质水平上的基因表达、沉默或体外修饰的方法调节疗法为癌症、遗传病和其他疑难疾病提供突破性治疗。 传统疗法多针对疾病症状，而CGT则试图从根本上修复致病机制。 近年来，尽管面临技术、伦理和成本的限制，细胞和基因治疗以其精准医疗的特点引领了医学领域……

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郑州崔艳：了解低碱性磷酸酶血症的特点是低活性或消失。这种疾病是由编码TNSALP的ALPL基因功能缺失突变引起的遗传性疾病。我国于2018年制定并发布，在《罕见病名录》中排名第50位。 2.低碱性磷酸酶血症的病因是什么？低碱性磷酸酶血症主要是由ALPL基因突变引起的，目前已报道的ALPL基因突变近400种。 ALPL基因...

人畜共患病！广东阿曼因接触猪肉出现瘀伤，住进重症监护室……血样基因测序结果显示，该男子感染猪链球菌。 什么是猪链球菌？猪链球菌是猪链球菌感染人类引起的人畜共患疾病。可引起脑膜炎、败血症、心内膜炎、关节炎和肺炎。 本病流行无明显季节性，但以夏秋季多见，湿热天气多见。 有时甚至会出现局部暴发，发病率和死亡率都很高......

揭开鱼鳞病的秘密：专家分析与生活策略！其特点是皮肤干燥、角质增厚、鳞屑脱落。 根据不同的临床表现和遗传因素，鱼鳞病可分为多种类型，包括显性型寻常型鱼鳞病、板层型鱼鳞病鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病等。 在诊断鱼鳞病时，医生需要仔细分析患者的病史、症状和体征，并结合必要的实验室检查，例如基因检测。 通过...

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康健园|创新药物获批，为CDKL5缺乏症患者重燃治疗希望。随着基因测序技术和分子生物学的进步，医学界对疾病的遗传基础和病理机制有了更深入的了解。 越来越多的罕见疾病可以通过基因检测和其他方法来诊断。 CDKL5缺乏症（也称为"中国综合症"）是一种遗传性神经发育疾病，由位于X染色体上的CDKL5基因功能丧失突变引起。 该疾病的特点是...

有哪些疾病"代代相传"？医生直言：这些疾病都是"男传女"。这些基因不仅塑造了我们独特的外貌特征，还在深层次上影响着我们的健康。 其影响是长期而深远的。 有时，一些疾病似乎会沿着家族血统悄悄地传递，引发人们在忧虑中探索生命的奥秘。 我们首先要明确的是，遗传病不仅仅由基因决定，环境、生活方式等因素也会对疾病的发生产生影响……